Jornal Médico - INSA disponível para estudo piloto para atrofia muscular espinhal ainda este ano

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) está disponível para avançar este ano com o estudo piloto para avaliar a viabilidade da inclusão da atrofia muscular espinhal no painel de doenças abrangidas pelo rastreio neonatal. De momento está a decorrer um estudo piloto, de âmbito nacional, para avaliar a inclusão da drepanocitose (anemia de células falciformes) no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), que depois deste poderá avançar com o estudo relativo à atrofia muscular espinhal. Existe a “disponibilidade para iniciar, durante este ano e após conclusão do estudo piloto atualmente em curso, os procedimentos metodológicos, legais e éticos necessários ao estudo da viabilidade da inclusão desta patologia no painel de doenças rastreadas no âmbito do PNRN, já superiormente autorizado pelo Ministério da Saúde”, mencionou o INSA à Lusa. Estes estudos têm como objetivo prioritário avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da patologia a rastrear em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública. Na resposta, a coordenadora do PNRN, Laura Vilarinho, esclareceu ainda que qualquer proposta de inclusão de uma nova patologia no programa nacional é primeiro apreciada pela Comissão Técnica Nacional do PNRN e que, perante um parecer positivo, “é analisada, posteriormente, pela Comissão Executiva do PNRN a viabilidade da inclusão de determinada patologia a nível laboratorial”. “Obtido parecer favorável, será então autorizada a realização de um estudo piloto, no qual cerca de 100 mil recém-nascidos serão rastreados para aferir a real oportunidade (custo-benefício) de incluir a patologia em causa no painel das doenças abrangidas pelo programa”, adiantou. O pediatra José Pedro Vieira, do Centro Hospitalar Lisboa Central, que inclui o Hospital D. Estefânia, defende a importância da inclusão da atrofia muscular espinhal no rastreio neonatal e lembra que a deteção da doença e tratamento antes dos sintomas aparecerem tem produzido “resultados excecionais” em muitos países. De acordo com o especialista, estima-se que a doença degenerativa neuromuscular, afeta um em cada sete mil a dez mil recém-nascidos. “É uma das milhares doenças raras conhecidas e resulta num processo degenerativo das células motoras”, elucidou o pediatra, acrescentando que “é altamente desejável que se detete o mais cedo possível, idealmente antes de se manifestarem sintomas, com o propósito de nunca se chegarem a manifestar”. Segundo o especialista, o rastreio neonatal e o tratamento antes dos sintomas já é uma realidade nalguns países da Europa e nos Estados Unidos, na Austrália e em Israel e “tem produzido resultados muito impressionantes”.

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