Jornal Médico - Cientistas desenvolvem metodologia para diagnóstico genético de doença rara que pode levar à cegueira

Uma equipa de investigação da Universidade de Coimbra (UC) desenvolveu uma metodologia “rápida, económica e eficiente” para o diagnóstico genético da neuropatia ótica hereditária de leber (LHON), uma doença rara que pode levar à cegueira. Este método pode contribuir para agilizar a intervenção clínica e terapêutica nesta patologia, que afeta sobretudo adultos jovens do sexo masculino e que está associada ao défice de produção de energia nas células ganglionares da retina, que são essenciais para a visão. O diagnóstico célere desta doença hereditária “pode criar a oportunidade de iniciar o tratamento com maior precisão e rapidez, de modo a permitir que o doente tenha maior benefício e oportunidade de recuperar a visão, se for o caso”, explica a docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), coordenadora do Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica (LBioMiT) do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e coordenadora do estudo científico, Manuela Grazina. “A rapidez é fundamental para o diagnóstico diferencial da doença e para prosseguir a investigação diagnóstica com maior precisão”, sublinha a professora da UC. Denominada “GenEye24”, esta nova metodologia «permite a identificação das três variantes patogénicas mais frequentes – Top 3 (95% do total de alterações genéticas identificadas) na Neuropatia Ótica Hereditária de Leber, num período de 24 horas, com grande sensibilidade e especificidade», explica Manuela Grazina. “Com as tecnologias usadas habitualmente, o diagnóstico genético pode chegar a demorar mais de um mês”, contextualiza a coordenadora da investigação. Com este estudo científico, a equipa da Universidade de Coimbra propõe «uma nova abordagem metodológica económica, simples, robusta e rápida, recorrendo à PCR (reação da polimerase em cadeia) em tempo real, para identificação com alta especificidade de alterações no genoma mitocondrial», elucida a investigadora da UC. «Este teste é feito por amplificação do material genético do doente, extraído a partir do sangue, com “sondas” e “detetores” (primers) complementares da sequência onde podem encontrar-se as alterações genéticas deletérias», acrescenta Manuela Grazina. Depois de revelados os impactos positivos que pode ter no diagnóstico precoce da neuropatia ótica hereditária de leber, a equipa de investigação espera que”«a “GenEye24” possa vir a ser usada em grande escala no rastreio de doentes, pela rapidez de obter uma resposta de precisão, com grande utilidade clínica e já está disponível no LBioMiT, tendo sido já rastreados alguns doentes, de entre os quais dois eram portadores de uma das mutações Top3”, remata a investigadora. O estudo científico contou ainda com a participação de Sara Martins, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC, Maria João Santos, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC e Faculdade de Medicina da UC, Márcia Teixeira, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC, Luísa Diogo, da Faculdade de Medicina da UC, do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e UC, Maria do Carmo Macário, da Faculdade de Medicina da UC, Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia e Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e UC, João Pedro Marques, Faculdade de Medicina da UC e Centro Hospitalar e UC, e Pedro Fonseca, Faculdade de Medicina da UC e Centro Hospitalar e UC. De referir que o Laboratório de Biomedicina Mitocondrial e Teranóstica do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC é centro afiliado do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra desde 2021. Saiba mais acerca do artigo científico “GenEye24: Novel Rapid Screening Test for the Top-3 Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Pathogenic Sequence Variants” encontra-se publicado na revista Mitochondrion.

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