Jornal Médico - Luís Costa: “Existe um caminho científico a percorrer que permita termos programas de rastreio mais eficientes”

As mutações associadas ao cancro hereditário da mama mais frequentes são as dos genes BRCA1 ou BRCA2, sendo que em Portugal são particularmente frequentes as mutações no gene BRCA2. Luís Costa, oncologista especialista em patologia da mama do CUF Descobertas Hospital e Presidente da Associação Portuguesa para Investigação no Cancro, sublinha que, partindo desta premissa, se está agora a “conhecer a importância de alargar o painel de genes nos testes genéticos, a identificar melhor os processos clínicos para uma deteção mais eficaz destes portadores e a investigar qual é a relevância da presença destes genes para o prognóstico da doença oncológica”. O desafio será ter, no futuro, programas de rastreio mais personalizados e eficientes. JORNAL MÉDICO (JM) | O que tem evoluído no que diz respeito ao conhecimento das mutações genéticas hereditárias que estão na origem do cancro da mama? LUÍS COSTA (LC) | Sabemos que cerca de 10% das mulheres com cancro da mama são portadoras de uma mutação genética (significa podem ter herdado ou que podem transmitir essa mutação). O conhecimento deste facto é muito importante porque faz-nos entender que este grupo de doentes merece uma atenção especial num plano de deteção precoce de cancro da mama e também na estratégia terapêutica. No plano da deteção, porque estas doentes com cancro hereditário são muito mais jovens do que é habitual e, portanto, não estariam no “radar” de um programa nacional de rastreio de cancro da mama. Assim, é muito importante que as famílias, as pessoas portadoras desta alteração, possam ser objeto de aconselhamento genético e de seguimento específico para deteção precoce ou mesmo para cirurgia profilática. No plano do tratamento, porque o cancro hereditário quando necessita pelo seu estádio de uma terapêutica sistémica, pode beneficiar de uma seleção de agentes de quimioterapia ou de uma nova classe de fármacos usados neste contexto. As mutações associadas ao cancro hereditário da mama mais frequentes são as dos genes BRCA1 ou BRCA2. Em Portugal, são particularmente frequentes as mutações no gene BRCA2. Estamos a conhecer a importância de alargar o painel de genes nos testes genéticos, a identificar melhor os processos clínicos para uma deteção mais eficaz destes portadores e a investigar qual é a relevância da presença destes genes para o prognóstico da doença oncológica. JM | O que falta fazer ao nível do rastreio e prevenção a nível nacional? LC | A Liga Portuguesa Contra o Cancro tem tido um papel fundamental na implantação de programas de rastreio de cancro da mama em Portugal. Era importante que, seguindo as normas da Direção Geral de Saúde a este respeito (https://www.dgs.pt/directrizes-da-dgs/normas-e-circulares-normativas/norma-n-0512011-de-27122011-jpg.aspx), o rastreio fosse uma realidade semelhante nas diferentes regiões do País. A opção por um seguimento com o médico assistente neste contexto é também compaginável a escolha de outras guidelines internacionais. Gostaríamos de ter no futuro programas de rastreio mais personalizados, como os que são propostos para as mulheres portadoras de mutação BRCA. Existe um caminho científico a percorrer que permita termos programas de rastreio mais eficientes. No que respeita à prevenção, as medidas gerais consensuais são as seguintes: controlo do peso corporal e a realização de exercício físico. Estas duas medidas são consensuais, com comprovação epidemiológica muito forte, para a prevenção de muitos tipos de cancro. As mulheres que tiveram um cancro da mama e que necessitam de fazer hormonoterapia (por exemplo tamoxifeno ou inibidores da aromatase) têm uma proteção adicional para o aparecimento de um novo cancro da mama, devido ao efeito de quimioprevenção daqueles fármacos. Existem programas farmacológicos em estudo para grupos específicos com risco elevado para cancro da mama. JM | As mulheres e os outros profissionais de saúde estão devidamente informados sobre as questões da prevenção do cancro da mama? LC | Existe um nível de informação muito razoável, mas não necessariamente um adequado nível de implementação. Porém, também é verdade que existem muitas dúvidas “espalhadas” sobre o valor das medidas que realmente podem prevenir cancro da mama. Frequentemente, divulgam-se notícias que carecem de validação científica sobre o efeito nocivo ou protetor de alguns alimentos / dietas. O que sabemos como certo, é que o objetivo deve ser o de evitar o aumento do peso corporal (e investir na correção da obesidade) que pode perfeitamente ser possível com uma dieta mediterrânica que é muito saudável. JM | Em seu entender, o que se pode esperar a nível de investigação relativamente ao cancro hereditário? LC | Para além do que respondi na primeira pergunta, gostaria de acrescentar mais um dado. Saliento o projeto de investigação promovido pela ASPIC (Associação Portuguesa de Investigação em Cancro) está em curso em todo o País. Neste projeto, denominado BRCA2P, pretendemos conhecer o prognóstico dos cancros da mama associados à mutação fundadora Portuguesa do gene BRCA2 (c.156_157insAlu).

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