“Os médicos de MGF são uma das audiências mais importantes, na medida em que são os especialistas que estão no terreno e cobrem a realidade total do País. São uma ajuda para nós que estamos na retaguarda. É por isso, desejável, generalizar este tipo de iniciativas”, adiantou ao nosso jornal a directora da Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP) do Centro Hospitalar do Porto (CHP), Teresa Coelho, que neste curso abordou a temática da hereditariedade da PAF.

A especialista caracterizou a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) como uma amiloidose hereditária autossómica dominante, que se manifesta na idade adulta, sendo a sua principal manifestação clínica uma neuropatia mista, sensitiva, autonómica e motora, que é progressiva e fatal. Actualmente, com um maior conhecimento disponível sobre a paramiloidose, “diagnosticamos cada vez mais probandos sem doença nas gerações prévias, em doentes sem história familiar (HF) – o que pode levar à investigação da família e referenciação de familiares (mesmo assintomáticos) para consultas de especialidade – e em doentes idosos”.

Uma realidade corroborada pela colega da UCP/CHP, Cristina Alves, que abordou a questão do diagnóstico da PAF e, mediante o número crescente de doentes diagnosticados nos últimos anos, explicou aos internos de MGF que, “a paramiloidose é uma doença em expansão em Portugal, não tão rara quanto se pensava, sendo a idade de início da doença e sua apresentação inicial bastante mais variável do que as descrições iniciais de Corino de Andrade”. De acordo com esta especialista, “a ausência de história familiar não pode excluir a PAF do diagnóstico: existem casos esporádicos, idades de início tardio e desconhecimento da doença noutros familiares”. O atraso no diagnóstico – que “é ainda frequente, mesmo entre os neurologistas” – é tanto mais “dramático” quando se sabe que existem hoje em dia “tratamentos modificadores da doença – Transplante Hepático e Tafamidis – restritos aos doentes em fases iniciais”, adiantou Cristina Alves, explicando que “se o doente nos chegar numa fase adiantada, pode já não ser elegível para este tratamento”.

Assim, é fundamental que os especialistas de MGF estejam não só despertos para esta doença, como conheçam esta variabilidade, que pode dificultar o diagnóstico. A este respeito, a neurologista do CHP, Ana Martins Silva – que neste curso realizou uma avaliação neurológica de um potencial doente de PAF ao vivo – deixou uma informação importante: “O fundamental é perceber que a PAF é uma causa de polineuropatia crónica com início na idade adulta e que, ainda que seja hereditária, em muitos casos não se conhece a história familiar em gerações anteriores. Esta doença deve ser colocada como hipótese em todas as situações em que existam polineuropatias”.

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