A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma amiloidose hereditária autossómica dominante, que se manifesta na idade adulta. A sua principal manifestação clínica é uma neuropatia mista, sensitiva, autonómica e motora, progressiva e fatal.
A PAF foi descrita pela primeira vez em 1952 por Corino de Andrade, a partir da observação de doentes oriundos do litoral norte, na região da Póvoa de Varzim.
No que concerne à sua etiologia, a PAF é provocada pela deposição de uma proteína mutante sob a forma de substância amilóide. Existem outras formas clínicas para além daquela que foi inicialmente denominada como doença de Andrade ou tipo português, no entanto a proteína envolvida mais frequentemente é a transtirretina e da qual se conhecem numerosas formas mutantes.
A transtirretina é uma proteína de transporte plasmático, sintetizada no fígado, na retina e nos plexos coróideus; a principal fonte é hepática. Com mais de 100 mutações patogénicas conhecidas, a mutação Val30Met é a mais frequente e é responsável pelos focos de grande dimensão conhecidos no mundo (Portugal, Japão, Suécia, Maiorca).
| Quando pensar em PAF?→ NP de pequenas fibras, sensitiva e sensitivo-motora: • Dores nevrálgicas (dores tipo choque eléctrico ou fisgada,intermitentes, piores na cama ou pós-exercício); • Perda de sensibilidade ao calor e à dor (feridas e queimaduras sem sentir) • Perda de força sempre associada a < sensibilidade; • Início distal, ascendentes e de intensidade progressiva. → EMG: • Normal (só no início); • NP axonal (sensitiva ou sensitiva e motora). → Com disautonomia: • Enfartamento, vómitos, perda de peso; • Obstipação/diarreia; • Perda de peso sem razão evidente; • Retenção urinária (com ITU recorrentes)/incontinência; • Impotência; • Hipotensão ortostática. → Com perturbações da condução cardíaca: • Bloqueios AV e de ramo; • Bradicardia sintomática. → Independentemente: • Do sexo; • Da idade; • Da história familiar; • Da região de origem. Considerar a hipótese de PAF-TTR →Enviar para consulta de paramiloidose ou a qualquer consulta de Neurologia → Para sequenciação do gene da TTR. |
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