Jornal Médico - Mastectomia profilática ou redutora de risco – é uma opção para as portadoras de mutações associadas a suscetibilidade para cancro da mama?

Em 14 de maio de 2013, a atriz Angelina Jolie publica um artigo no jornal The New York Times intitulado “My Medical Choice”, onde torna pública a realização de cirurgia mamária profilática, decisão suportada pelo facto de ser portadora de uma mutação (no gene BRCA1), associada a risco hereditário de cancro da mama e ovário. No artigo, para além de aspetos técnicos relacionados com a cirurgia, a atriz partilhou as razões pelas quais tomou esta decisão e as razões porque decidiu tornar pública a sua decisão. A publicação deste artigo chamou a atenção da opinião pública a nível mundial para um tema até aí do conhecimento, quase em exclusividade, da comunidade de profissionais de saúde dedicados ao aconselhamento e orientação de famílias com possível aumento de risco de cancro, suscitando um aceso debate e a organização de várias iniciativas sobre este assunto. Volvidos 6 anos, o tema da suscetibilidade genética para risco de cancro mantém-se ainda mais atual, dado que o nosso conhecimento sobre as formas hereditárias de cancro familiar (no que diz respeito aos genes envolvidos, ao risco que lhes está associado e às medidas de prevenção para lidar com esse risco) evoluiu extraordinariamente. Não só conhecemos mais genes que, quando alterados por mutações, se associam a suscetibilidade para o aparecimento de cancro, como conhecemos melhor a evolução desse risco, bem como as medidas de prevenção e a sua eficácia. Atualmente, são conhecidos vários genes cujas mutações estão associadas a suscetibilidade genética para cancro da mama. A decisão de fazer um estudo genético para pesquisa dessas mutações é um processo complexo e que deve ser baseado em critérios bem estabelecidos (mesmo que pontualmente possam não ser exclusivos) e orientado por médicos com adequada formação, não só no processo de referenciação para estudo, como também no processo de aconselhamento genético prévio à realização do teste e após o teste, em função do resultado do mesmo. Assim, após identificação de pessoas (com base em critérios clínicos que incluem, entre outros, a história pessoal e familiar) em que se admita a possibilidade de serem portadoras de mutações em genes associados a suscetibilidade para cancro, deve ser feita referenciação a consultas especializadas e multidisciplinares de aconselhamento genético e clínico, as Consultas de Risco Familiar. De assinalar que podemos falar de pessoas com doença ou de portadores saudáveis, o que tem implicações importantes no processo de aconselhamento e orientação. Dada a complexidade do processo de decisão, aconselhamento e seguimento dos portadores de mutações associadas a suscetibilidade genética para cancro, a referenciação a estas consultas multidisciplinares logo no início do processo é crucial para assegurar um processo de seguimento adequado e que dê resposta às necessidades destas famílias e individualmente a cada elemento da família. Depois de identificado um portador, tem início um processo multidisciplinar de aconselhamento para discutir as estratégias para lidar com e modificar o risco a que se está exposto. Muitas dessas estratégias passam por programas de vigilância (prevenção secundária) adequados ao risco a que determinado portador está exposto, de forma a promover o rastreio e o diagnóstico precoce das neoplasias cujo risco de aparecimento está aumentado. No entanto, estes programas de vigilância não diminuem o risco a que se está exposto, porque não impedem o aparecimento do cancro, procurando sim promover o seu diagnóstico numa fase inicial, na qual a probabilidade de um tratamento eficaz é muito elevada. Em alternativa a um plano de vigilância podem ser discutidas medidas redutoras de risco (prevenção primária), sendo que a cirurgia profilática ou redutora de risco é a mais conhecida, sendo que a quimioprevenção tem uma aplicabilidade mais restrita. A cirurgia profilática consiste em remover um órgão onde, com elevada probabilidade, pode surgir um cancro e assim evitar o seu aparecimento. No caso concreto das mulheres portadoras de mutações associadas a risco de cancro da mama, falamos de mastectomia profilática ou redutora de risco, normalmente associada a reconstrução mamária imediata. A possibilidade de realizar esta cirurgia deve ser sempre discutida como alternativa a um programa de vigilância e não como uma indicação formal ou uma inevitabilidade. De facto, trata-se de uma decisão complexa, com muitas implicações imediatas e futuras em termos de qualidade de vida, autoestima e imagem corporal, vida social e vida sexual, entre outros, pelo que a possibilidade de a realizar deve ser discutida com tranquilidade e sob a orientação de uma equipa multidisciplinar que envolva, entre outros, a Oncologia Cirúrgica e Médica, Cirurgia Plástica e Psicologia. Dadas as implicações imediatas e futuras desta cirurgia e a sua irreversibilidade, a decisão da sua realização e a altura mais apropriada para a sua realização deve ser ponderada e amadurecida, para que haja oportunidade de esclarecer a mulher dos benefícios (redução do risco de cancro da mama superior a 95%) e dos riscos (complicações cirúrgicas imediatas e tardias e impacto físico e psicológico a médio e longo prazo) inerentes à realização de uma mastectomia profilática com reconstrução imediata. O contexto em que se discute a realização desta cirurgia varia em função da idade e do facto de se tratar de uma portadora saudável ou de uma portadora com antecedentes de cancro da mama ou em tratamento por cancro da mama, circunstância em que os tratamentos realizados ou a realizar podem condicionar as opções, nomeadamente no que diz respeito aos métodos reconstrutivos. A mastectomia profilática atualmente designa-se por mastectomia total poupadora de pele e areola/mamilo e consiste na remoção da glândula mamária com preservação da pele e areola/mamilo, sendo habitualmente associada a reconstrução imediata com tecidos autólogos ou próteses ou associações dos dois. A seleção do método de reconstrução depende do biótipo da mulher, das suas expectativas, de fatores de risco associados (obesidade e tabagismo p.ex.), de eventuais tratamentos previamente efetuados (cirurgia e radioterapia) no caso de portadoras com cancro e da experiência e preferência da equipa médica por um determinado método reconstrutivo. É fundamental que, previamente à realização da cirurgia, a mulher seja amplamente esclarecida sobre as potencialidades da reconstrução e sobre as suas limitações. De facto, mesmo um processo de reconstrução bem-sucedido implica alterações profundas na forma, sensibilidade, consistência e implantação da mama reconstruída e, com muita frequência, implica a necessidade de procedimentos adicionais para melhoria do resultado. Dada a complexidade da cirurgia podem também surgir complicações, que podem justificar intervenções adicionais, o que pode atrasar o processo de recuperação e comprometer o resultado final. A discussão de todos estes aspetos é fundamental no processo de aconselhamento e decisão e é particularmente importante quando falamos de portadoras saudáveis. De facto, neste contexto, discute-se a possibilidade de realizar uma cirurgia com significativo e inevitável impacto físico e psicológico, em mulheres saudáveis, com o objetivo de reduzir um risco que não é absoluto e por isso poderá nunca se concretizar. No caso de portadoras com antecedentes de cancro da mama, os benefícios e riscos de realizar uma cirurgia redutora de risco (de ambas as mamas caso tenham efetuado previamente cirurgia conservadora ou da mama contralateral, caso tenham efetuado mastectomia total) devem ser ponderados com o prognóstico do cancro previamente tratado, que em princípio prevalece sobre o risco de um segundo cancro da mama e não é alterado pela cirurgia profilática. Este aspeto do aconselhamento é muito importante porque contraria uma perspetiva errada e muito difundida de que, ao realizar uma cirurgia profilática, há algum benefício em termos da doença previamente tratada. Assim, embora a mastectomia profilática ou redutora de risco seja uma opção a discutir com as mulheres portadoras de mutações associadas a elevado risco de cancro da mama (dado que é uma medida eficaz a reduzir o risco de cancro a que estão expostas e eventualmente a reduzir o risco de mortalidade por cancro, quando comparada com a vigilância), a sua realização deve ser ponderada e tranquila. De facto, só uma mulher que tome a decisão de realizar esta cirurgia depois de devidamente esclarecida e informada sobre os riscos e benefícios da cirurgia poderá antecipar e lidar de forma mais adequada com os aspetos negativos desta opção. Em conclusão, dada a complexidade do processo de aconselhamento e decisão inerentes à realização de uma mastectomia profilática ou redutora de risco, é imprescindível que as mulheres portadoras de mutações associadas a elevado risco de cancro da mama sejam acompanhadas por equipas multidisciplinares como as que constituem as Consultas de Risco Familiar, existentes em várias Instituições Hospitalares do SNS. De facto, em Portugal, existem várias consultas de risco familiar, com estruturas organizacionais diferentes mas com igual capacidade para aconselhar, orientar e seguir mulheres neste contexto de alto risco de cancro da mama, quer no que diz respeito à vigilância, quer no que respeita à decisão e realização de mastectomia profilática, estando atualmente disponíveis todas as possibilidades técnicas de intervenção, o que garante uma orientação adequada, segundo as melhoras normas, para as mulheres portadoras de mutações associadas a elevado risco de cancro da mama.

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